eQTL

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基因組與轉錄組聯合分析,全麵挖掘遺傳信息

eQTL的全稱是expression quantitative trait Loci,譯為表達數量性狀基因座,
指的是染色體上一些能特定調控mRNA和蛋白質表達水平的區域,其mRNA/蛋白質的表達水平與數量性狀成比例關係。
其具體原理是把基因表達量作為一種數量性狀,研究遺傳突變與基因表達的相關性。

科學的方案,嚴謹的科研

從材料選取,建庫測序,到數據分析,
每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。
1)整合基因組數據和轉錄組數據,為複雜疾病的研究提供新的策略。
2)全麵挖掘基因組上的信息,解釋非編碼區遺傳突變的功能。
3)係統的了解基因轉錄的調控機製,構建基因表達調控網絡。
4)與GWAS數據聯合分析,避免因人群中的個體差異造成基因的差異表達,找到參與疾病發病機製的基因。

專業的信息分析

分析內容= 全基因組測序分析+ RNA測序分析+ eQTL分析

1.全基因組測序分析內容

參照WGS分析內容,檢測編碼區和非編碼區的各類突變,家係樣本按照遺傳模式(顯性/隱性/新生突變)進行篩選致病位點/易感位點,散發樣本按照篩共有 (共有位點/共有基因)、關聯分析(GWAS/RVAS/Burden)進行篩選致病位點/易感位點。

關聯分析
疾病顯著性關聯位點分析
(GWAS/RVAS)
1. Fisher 精確檢驗
2. 繪製曼哈頓圖
3. 繪製Q-Q圖
4. 繪製Locus Zoom圖
疾病顯著性關聯基因分析
(Burden)
1. SKAT統計檢驗
2. 繪製Heat map圖
備注:Control 的選擇範圍
(1)客戶準備control樣本,和case 樣本進行測序後,進行關聯分析;
(2)可以免費利用諾禾內部自然人數據庫Novozhonghua作為control來做關聯分析;
(3)可以利用數據庫ExAC 和 gnomAD 作為control來做關聯分析。
2. mRNA測序分析內容

參照醫口轉錄組分析內容,對mRNA表達量進行分析,獲得差異基因、可變剪切、新轉錄本等信息。

3.lncRNA測序分析內容

參照LncRNA分析內容,對LncRNA進行篩選鑒定、表達量、靶基因分析,對circRNA進行篩選鑒定、表達量分析,同時獲得mRNA、lncRNA和circRNA三種 分析的差異表達、可變剪切、基因/靶基因功能富集等信息。

4.eQTL分析內容

將WGS獲得的候選致病位點/易感位點與RNA-seq獲得表達量信息進行eQTL分析,進一步縮小候選致病/易感位點信息,並尋找確定基因突變-表達調控之間的 網絡關係,挖掘建立疾病發生發展相關的分子機製。具體分析內容見下表:

基本eQTL分析 差異eQTL分析(需提供兩組以上樣本)
1.順式eQTL分析
2.反式eQTL分析
3.eQTL 注釋:ENCODE 數據庫注釋和 GETx 數據庫注釋
4.eQTL熱點預測分析
5.eQTL 聯合 GWAS分析
1. 差異順式eQTL分析
2. 差異反式eQTL分析
3. 差異 eQTL熱點分析

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采用先進的Illumina測序平台,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
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